Título

DOENÇA DE STARGARDT DE DIAGNOSTICO TARDIO: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar o caso de um paciente com doença de Stargardt e que teve um diagnóstico tardio dessa doença genética relativamente rara, incidência de 1:8000 a 1:10000, mas a principal causa de distrofia macular hereditária, cerca de 7 % das distrofias retinianas.

Relato do Caso

Sexo masculino, 55 anos, em acompanhamento em serviço especializado em oftalmologia no departamento de retina devido à baixa acuidade visual (BAV) progressiva em ambos os olhos (AO) e nictalopia, sintomas iniciados na adolescência. Afirma acuidade visual (AV) sem alterações na infância e bom desenvolvimento cognitivo de aprendizado e leitura. Além disso, portador de glaucoma e de hipertensão arterial sistêmica em uso de anti-hipertensivos oculares e sistêmicos. Possui um irmão que possui a mesma patologia. Ao exame oftalmológico, apresentava em AO: Melhor AV com correção 20/conta dedos a 0,5 metros; à biomicroscopia, catarata incipiente, sem outras alterações; à fundoscopia em AO, escavação ampla com disco hipocorado em AO, rarefação de epitélio pigmentar da retina (EPR) e manchas amareladas “flecks” ao nível do EPR, com atrofia em todo polo posterior e mobilização de pigmento macular – fundus flavimaculatus; à tonometria de aplanação de Goldman, pressão intraocular de 12mmHg em AO. Sem outras alterações em exame clínico. A conduta em relação a esse caso é então o acompanhamento clínico semestral e orientação quanto aos sinais de alarme que podem anteceder complicações e caso ocorra que procure o serviço para intervenção precoce.

Conclusão

A doença de Stargardt caracteriza-se principalmente por “flecks” ao nível do (EPR). A doença influencia na qualidade de vida pela BAV e escotomas centrais. Não existe um tratamento dirigido à doença de Stargardt e é necessário fomentar avanços no âmbito terapêutico, farmacológico, genético e celular. É fundamental seu reconhecimento na diferenciação de seus outros diagnósticos diferenciais como a distrofia macular relacionada ao uso da hidroxicloroquina, distrofia de cones e bastonetes e distrofia macular concêntrica benigna.