Título

SINDROME DE MARFAN – SUSPEITA DIAGNOSTICA A PARTIR DA AVALIAÇAO OFTALMOLOGICA: RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever o caso de uma criança portadora de Síndrome de Marfan.

Relato do Caso

Paciente masculino, 7 anos, natural de Candeias do Jamari - RO, procura serviço oftalmológico com queixa de BAV. À inspeção: biotipo longilíneo e aracnodactilia. Ao exame oftalmológico: AV (s/c): OD: 20/200 e OE: 20/100 (J2P); Cover test: Exoforia; À Biomicroscopia: cristalino translúcido com subluxação temporal superior no OD e superior no OE, com zônula intacta, demais estruturas sem alterações. À Fundoscopia: nervo óptico corado; relação E/D: 0,5 (OD) e 0,4 (OE); Refração dinâmica OD: -2,00 DE -1,50 DC x 105° (20/70) e OE: Plano -4,50 DC x 10° (20/70). Devido à Ambliopia e suspeita de Síndrome de Marfan (SM), foi solicitado o Ecocardiograma que evidenciou discreta dilatação da raiz da aorta (z score +2,01), estabelecendo assim o diagnóstico de SM. Ao exame apresentava estabilidade do quadro; Refração dinâmica OD: -2,25 DE -1,75 DC x 105° (20/60) e OE: plano -4,50 DC x 10° (20/30) J1; PIO: 16 mmHg AO. Prescrito novo óculos, encaminhado ao Cardiopediatra para acompanhamento e agendado retorno em 6 meses.

Conclusão

A SM é uma doença do tecido conjuntivo que envolve principalmente os sistemas cardiovascular, musculoesquelético e ocular. É uma condição autossômica dominante com incidência de 1:3.000-5.000 indivíduos, sem predileção de gênero ou etnia. O diagnóstico é dado pelos critérios de Ghent revisados que consideram nos casos esporádicos a Ectopia lentis e o Ecocardiograma alterado como definidores. Os achados oftalmológicos incluem: ectopia lentis, glaucoma, descolamento da retina, degeneração lattice, hipoplasia do dilatador da pupila, córnea plana, ceratocone, microesferofacia e estrabismo. A subluxação de cristalino está presente em 50-80% dos casos, bilateral e simétrica e geralmente superotemporal. No início, a correção com óculos é suficiente, mas o deslocamento progressivo da lente resulta em erros refrativos significativos que podem causar ambliopia. Neste caso não foi indicada cirurgia para implantação de lente intraocular por manter AV funcional.