Título

ATROFIA OPTICA AUTOSSOMICA DOMINANTE: RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever um caso de atrofia óptica autossômica dominante, tipo juvenil (Kjer) inicialmente diagnosticado como glaucoma

Relato do Caso

Mulher, 45 anos, militar, encaminhada para avaliação no Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (HUCFF) por piora progressiva do Campo Visual (CV), com diagnóstico inicial de glaucoma refratário ao tratamento clínico à despeito do uso de três hipotensores oculares. Queixa-se de baixa acuidade visual (AV), principalmente para perto e informa que o quadro se iniciou há 11 anos. Nega patologias prévias, bem como uso de medicamentos ou drogas ilícitas. Não relatou familiares com o mesmo problema. Ao exame oftalmológico, apresentou AV corrigida de 20/80 J3 e 20/60 J3, senso cromático alterado em ambos os olhos (AO), biomicroscopia do segmento anterior com presença de córnea guttata +3/4 AO, pressão intraocular de 10/10 mmHg (9 h), fundoscopia com palidez de disco óptico (DO) temporal AO, mais evidente à esquerda. Retinografia e tomografia de coerência óptica ratificaram a atenuação da camada de fibras nervosas peripapilares temporais em AO. O campo visual computadorizado demonstrou pontos de perdas centrais em AO. A atrofia óptica autossômica dominante, tipo juvenil (Kjer) é a mais comum das atrofias ópticas hereditárias, ainda assim sendo rara. Possui caráter autossômico dominante, penetrância e expressividade variáveis e heterogeneidade genética não alélica, sendo o gene OPA1 situado no lócus 3q28-29, o mais frequentemente relacionado. Caracteriza-se clinicamente por atrofia óptica bilateral isolada ou associada a surdez neurossensorial, com palidez de DO, discromatopsia, alterações do CV e prejuízo lento e variável da AV.

Conclusão

O registro deste relato evidencia a importância do tema e sua equivocada confusão diagnóstica com glaucoma, de maneira que seu conhecimento e identificação, mediante minuciosa anamnese e exame clínico, dispensa investigações desnecessárias e excessivas, inclusive de pesquisa genética, permitindo ainda sim, a conclusão do caso e o devido aconselhamento genético.