Sessão de Relato de Caso


Código

RC047

Área Técnica

Genética

Instituição onde foi realizado o trabalho

  • Principal: Hospital Santo Antônio - Obras Sociais Irmã Dulce

Autores

  • JÚLIA ALMUIÑA HOLMER SILVA (Interesse Comercial: NÃO)
  • Débora N M Luna (Interesse Comercial: NÃO)
  • Ticiane F Barreto (Interesse Comercial: NÃO)

Título

HOMOCISTINURIA: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar o caso de uma criança portadora de homocistinúria devido à raridade desta doença, facilitando o seu reconhecimento e manejo, e visando melhorar o prognóstico dos enfermos.

Relato do Caso

Paciente do sexo masculino, 10 anos, veio ao serviço de oftalmologia do Hospital Santo Antônio – OSID com relato de diagnóstico de homocistinúria há 5 anos e história familiar positiva para a doença (irmãos e primos). Havia cursado com crise de glaucoma agudo há 5 dias, quando buscou serviço externo e foi medicado, referindo em consulta melhora da dor, sem demais queixas. Paciente alto míope, apresentava acuidade visual (AV) corrigida em olho esquerdo (OE) de conta dedos. À biomicroscopia (BIO), luxação inferior de cristalino com deiscência zonular em ambos os olhos (AO). Tonometria de 10 mmHg AO e fundoscopia (FO) com rarefação do epitélio pigmentar da retina. Realizou programação cirúrgica externa de OE - facectomia, implante secundário de lente intraocular (LIO) com fixação escleral, vitrectomia via pars plana (VVPP) e endolaser em torno de Lattice. Em 26º DPO, apresentou AV < 20/400 e +16,00 SPH, afacia, com LIO luxada posteriormente. Após nova cirurgia, retornou no 5º DPO sem queixas, AVSC 20/200, LIO tópica e à FO, membrana em polo posterior, a qual não foi vista posteriormente. No 20º DPO, AV corrigida 20/50P, BIO com LIO tópica, fixação escleral e presença de iridodonese, e sem alterações à FO. Mantém acompanhamento neste serviço.

Conclusão

A homocistinúria é uma doença rara, decorrente de um erro inato do metabolismo causado pela deficiência de cistationina B-sintase, o que gera o acúmulo de metionina e homocisteína, e diminuição de cistina e cistationina. Possui quadro clínico variado envolvendo diversos sistemas, e tendo como possíveis apresentações oftalmológicas: luxação cristaliniana, iridodonese, alta miopia, glaucoma, alterações retinianas, entre outros. É importante o seu reconhecimento para que diagnóstico e tratamento precoces sejam realizados, e assim haja melhora no prognóstico desses pacientes.

Promotor

Realização - CBO

Organização

Organizadora

Transporte Terrestre

Transporte Terrestre

Agência de Viagens

Agência de Viagens

Mídia de Apoio

Agência de Viagens

Agência Web

Sistema de Gerenciamento desenvolvido por Inteligência Web

Patrocinador Diamante

Genom

Patrocinador Prata

Alcon
Essilor
Johnson & Johnson
Latinofarma

Patrocinador Bronze

Adapt
Apramed
Bausch+Lomb
BVI Brasil
Zeiss

Apoio

Unimed Natal

65º Congresso Brasileiro de Oftalmologia

21 a 23 de outubro de 2021 | Natal/RN