Sessão de Relato de Caso


Código

RC109

Área Técnica

Oftalmopediatria

Instituição onde foi realizado o trabalho

  • Principal: Universidade Federal da Bahia (UFBA)

Autores

  • RODRIGO JOSE LEITE FERREIRA (Interesse Comercial: NÃO)
  • iluska andrade agra (Interesse Comercial: NÃO)
  • jessica correia da silva tavares (Interesse Comercial: NÃO)

Título

LIPEMIA RETINALIS EM PACIENTE COM SINDROME DE HIPERQUILOMICRONEMIA

Objetivo

Relatar caso de lipemia retinalis secundária à hiperquilomicronemia familiar em lactente.

Relato do Caso

Paciente de 4 meses, sexo feminino, admitida em pronto atendimento com suspeita de pneumonia. Na avaliação inicial, os exames laboratoriais apresentaram aumento de triglicerídeos (18.470) e colesterol total (1032). Após melhora do quadro respiratório, foi encaminhada para o Hospital Universitário Professor Edgar Santos, em Salvador-BA, devido hipertrigliceridemia para investigação de síndrome de hiperquilomicronemia familiar, visto que na família há criança de 7 anos com este diagnóstico. Durante o internamento, foi solicitada avaliação oftalmológica. Ao exame de ambos os olhos, apresentou acuidade visual adequada para a idade e segmento anterior sem alterações. Ao mapeamento de retina, observou-se em ambos os olhos descoloração de aspecto “branco leitoso” dos vasos retinianos centrais e periféricos sugestivo de lipemia retinalis, sem outras alterações. A genética médica solicitou cariótipo, inclusão no projeto de Genomas Raros e investigação para anomalias ocultas.

Conclusão

A lipemia retinalis é uma alteração retiniana rara e ocorre em quadros de hiperquilomicronemia (hipertrigliceridemia), que pode ser de causa primária, denominada síndrome de hiperquilomicronemia familiar, ou secundária. Os quilomicrons são moléculas que transportam os triglicerídeos na via sanguínea. Os achados oculares resultam da dispersão de luz induzida pelos quilomícrons carregados de triglicerídeos no plasma. Na maioria dos casos, a acuidade visual não é afetada, mas a avaliação oftalmológica é fundamental para a sua identificação. Dado o alto risco de desenvolvimento de oclusões de artérias e veias retinianas, o acompanhamento seriado também se faz necessário. Em geral, a hiperquilomicronemia é de fácil tratamento e o controle dos níveis séricos de triglicérides e colesteróis é suficiente para reversibilidade deste achado.

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