Título

ASSOCIAÇAO ENTRE NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 E CERATOCONE: RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever quadro clínico e oftalmológico de paciente com ceratocone e neurofibromatose tipo 1 (NF1).

Relato do Caso

Mulher, 39 anos, referia baixa acuidade visual desde os 30 anos, tendo o diagnóstico de ceratocone sido feito aos 35 anos. Antecedente pessoal: Neurofibromatose tipo 1 (NF1), prurido ocular e rinite alérgica. Antecedente familiar: filha de 7 anos tem NF1. Ao exame físico, apresenta lesões maculares tipo mancha café-com-leite em região lombar e membros superiores, neurofibromas em tórax e efélides em axilas. Ressonância nuclear magnética mostra deformidade da órbita sugerindo agenesia da asa menor do esfenoide à direita, lesão subcutânea sugestiva de neurofibroma em região frontoparietal direita, alterações sugestivas de neurofibroma plexiforme na região auricular superior e conduto auditivo, com extensão temporal à direita. Ao exame oftalmológico, a acuidade visual com correção é de 1,0 em olho direito (OD) e de 0,5 em olho esquerdo (OE); biomicroscopia: nódulos de Lisch em OE; fundoscopia: sem alterações. A tomografia de córnea evidencia astigmatismo irregular e assimétrico em ambos olhos, paquimetria no ponto mais fino OD/OE: 464/438 µm, ceratometria central OD/OE 44,7x49,4D / 46,3x48,8D e Kmax OD/OE 51,9D / 57,2D.

Conclusão

A NF1 é uma doença neuroectodérmica congênita, hereditária, genética autossômica dominante e com expressividade variável, secundária a mutação no gene supressor tumoral NF1 da linha germinativa. Sua prevalência na população geral é de 1:3000. O ceratocone é uma ectasia corneana progressiva, bilateral e assimétrica, sendo que casos familiares ocorrem em cerca de 15% dos pacientes. Muitos casos sugerem herança autossômica dominante com penetrância incompleta, mas sua genética é complexa, e possivelmente vários genes estão associados a essa condição, e com influência do meio ambiente. Sua prevalência estimada é de 1:375. Geralmente apresenta-se como uma doença isolada mas há na literatura doenças sistêmicas associadas, dentre elas a neurofibromatose, cuja associação é rara.