Título

ACHADOS OCULARES NA SINDROME DE CORNELIA DE LANGE

Objetivo

Relatar através de um caso clínico os achados oculares na Síndrome de cornélia de lange que é uma síndrome rara (estimada em 1,2/100.00 nascimentos), com diversas alterações oculares que afetam a qualidade de vida do paciente.

Relato do Caso

Masculino, 1 ano e 11 meses de idade, trazido para avalição. Possuía o diagnóstico de Síndrome de Cornelia de Lange. Apresentava fácies característica com sinofiris e hipertelorismo. À avaliação oftalmológica apresentava sinófiras, cílios longos, hipertelorismo, telecanto, miopia, nistagmo e ptose palpebral bilateral que cobria o eixo visual e posição de cabeça com o queixo elevado (imagem 1). Refração através de retinoscopia no olho direito de -1.50 -0,5 180° e no olho esquerdo -2.00. Biomicroscopia e Fundoscopia sem alterações. Fenda interpalpebral de 6mm em ambos os olhos (AO), distância margem-reflexo -2mm AO, reflexo de Bell ausente AO e função do músculo elevador da pálpebra medida de 7mm AO. Foi submetido a cirurgia de correção da ptose pela técnica de suspensão ao músculo frontal com Silasctic em ambos os olhos, de modo a garantir exposição do eixo visual e boa simetria. (imagem 2).

Conclusão

Cornélia de lange ocorre devido a alterações genéticas, suas características incluem microcefalia, linha de implantação dos cabelos baixa, orelhas displásicas inseridas baixas e giradas posteriormente, nariz largo e curto com ponte nasal deprimida, narinas antevertidas, filtro longo e proeminente, lábio superior fino, cantos da boca virados para baixo, dentes displásicos, retardo mental e do crescimento. Entre os achados oftalmológicos estão sinófiras, cílios longos, hipertelorismo, telecanto, miopia, obstrução do ductonasolacrimal, estrabismo e nistagmo. A ptose palpebral é frequente e acomete cerca de 45% dos pacientes. A importância desse trabalho está em expor essa síndrome rara que se apresenta com diversos achados oftalmológicos e frequentemente com ptose que pode ser corrigida satisfatoriamente com uma técnica bastante difundida de suspensão ao frontal.