Título

SINDROME DE VON HIPPEL-LINDAU (VHL): RELATO DE CASO.

Objetivo

Descrever a evolução de aspectos oftalmológicos em paciente com Síndrome de Von-Hippel Lindau (VHL).

Relato do Caso

Paciente do sexo masculino, 15 anos, atendido na oftalmologia em 2017 queixando-se de perda visual em olho esquerdo (OE) há 6 meses, associado a sangramento nasal e cefaleia, evoluindo com exotropia em OE. Sem queixas sistêmicas. Referia prematuridade, rinite e perda de peso como antecedentes mórbidos pessoais; negava antecedentes familiares. Ao exame, acuidade visual (AV) em olho direito (OD) 20/20 e OE SPL. Pressão intraocular (PIO) OD 16mmHg e OE 44mmHg. BIO OD sem alterações e OE hiperemia conjuntival, fácico, com opacidades vítreas. Fundoscopia (FO) OD: disco óptico rosado, bordos nítidos, escavação papilar aumentada, relação A/V 2/3, mácula sem alterações e hemangiomas capilares retinianos (Figura 1); OE: impraticável. Diante dos achados clínicos, diagnosticou-se Síndrome de Von-Hippel Lindau. Foi realizada angioressonância magnética do encéfalo sem alterações e ultrassonografia (USG) do OE sugestiva de processo inflamatório e/ou hemorrágico na cavidade vítrea. Retornou em um mês com dor em OE. BIO OE: edema de córnea, rubeosis irides, PIO OE 34mmHg. Realizada ciclofotocoagulação com laser de diiodo e injeção de bevacizumab em OE. Retornou em abril de 2021, queixando-se de baixa AV em OD há 1 mês. AV OD conta dedos a 2 metros e OE SPL, PIO AO 10mmHg. FO OD: turvação vítrea, hemangiomas retinianos, descolamento de retina seroso evidenciados à oftalmoscopia binocular indireta, retinografia e USG (Figura 2).

Conclusão

A Síndrome de VHL é autossômica dominante, de manifestação precoce, expectativa de vida reduzida e predispõe tumores. Os hemangiomas de retina são frequentes (60%) nos pacientes com VHL. A abordagem é complexa e variável. Neste caso, houve perda visual completa do OE e redução acentuada da visão do OD com prognóstico muito comprometido. Existem avanços em teste genético para diagnóstico precoce e redução da morbimortalidade e aprofundamento na compreensão da biologia molecular visando terapias mais eficazes.