Título

SINDROME DE CROUZON: RELATO DE CASO - CROUZON SYNDROME: CASE REPORT

Objetivo

A Síndrome de Crouzon ou disostose crânio-facial tipo I é uma craniossinostose resultante do fechamento precoce bilateral da sutura coronal e por vezes da sagital. É a mais comum das craniossinostoses, acometendo 1 a cada 50.000 pessoas. Possui herança autossômica dominante com alta penetrância, por meio da mutação no gene FGRF 2. Dentre as principais características da doença se tem hipertelorismo, órbita rasa e consequente proptose. Das complicações inerentes à anatomia orbitária dismórfica temos exorbitismo, estrabismo e até neuropatia óptica secundária. Alterações auditivas, respiratórias, digestivas, cardíacas e psiquiátricas também estão associadas. Visando enfatizar a importância do tratamento multidisciplinar precoce frente a significativa melhora do quadro ocular, apresentamos um relato de caso clássico com desfecho satisfatório.

Relato do Caso

Paciente KEHS, 10 anos, sexo masculino, em acompanhamento devido a acometimentos oftalmológicos da Síndrome de Crouzon. Apresenta ao exame: acuidade visual 1,0/1,0 com correção (OD: +2,00 -0,50 x 160º e OE: +2,50 -2,00 x 145º), ao cover test: exotropia, hipertropia de D/E. Exoftalmometria indica exoftalmia importante (Luedde: 24mm/26mm), PIO: 12/14, biomicroscopia sem lesões corneanas, fundoscopia e mapeamento de retina apresentando nervo óptico normal, retina aplicada, mácula livre, e periferia sem degenerações ou alterações. Em Tomografia Computadorizada evidencia-se órbita rasa, proptose ocular bilateral e sinais de manipulação em osso frontal (cirurgia de avanço fronto-orbital em 2014) por sinostose coronal bilateral.

Conclusão

É de suma importância um tratamento precoce e multidisciplinar nesta síndrome, uma vez que observamos grandes benefícios como no caso em foco. Por se tratar de uma doença rara com acometimento de diversas estruturas e aparelhos e tamanha complexidade de lesões, é notável o bom resultado atingido até o momento, a despeito das dificuldades inerentes. Com isso, desejamos reiterar o enorme impacto positivo da abordagem precoce para um bom desfecho.